青岛日报社/观海新闻9月15日讯  ９月12日是“预防出生缺陷日”。我国是出生缺陷高发国家，现有的8000多万残疾人中，约70%是由于出生缺陷所致。据2012年官方发布的数据显示：每出生100个孩子就有5-6个是出生缺陷儿，每年大约有90万个带着各种缺陷的宝宝来到这个世界。青岛市市立医院东院产前诊断中心主任、副主任医师于进介绍说，出生缺陷是指宝宝在妈妈肚子里时就出现的身体结构、功能或代谢异常。“近年来，由于环境污染、高龄生育、基因突变等因素，出生有缺陷的宝宝越来越多。”于进介绍说。

关注１　什么原因导致了出生缺陷？

市民张女士：我和我老公身体都很健康，我们双方家人也没有遗传疾病，可是我的孩子为什么会有代谢异常的问题呢？

于进：目前还无法确定出生缺陷的具体原因，但是推测有很多因素可能导致它的发生，常见原因如自身因素，包括遗传因素、母体因素和营养因素。宝宝从爸爸、妈妈那里各继承一半的遗传物质，当父母任何一方携带有遗传疾病的基因时都可能传给下一代；而同样，遗传物质有可能发生变异，并带到下一代身上。此外，妈妈在怀孕期间感染了细菌、病毒，这些病原体是可以透过胎盘感染危害胎儿的，引起胎儿发育不良、畸形，甚至导致流产、死胎。妈妈在孕期患有糖尿病、甲亢、贫血等疾病，如果不好好加以控制都有可能造成宝宝的出生缺陷。除自身因素外，还有环境因素，包括长期生活、居住、工作的环境不好，也会对孕妇和胎儿产生不良影响，如射线、噪声、高温低温等。还有来自大气、土壤、水的各种化学污染，食品添加剂、调味品、化妆品以及吸烟（包括二手烟）、酗酒、吸毒等，也是不容忽视的问题。

关注２　所有孕妇都要做产前筛查

市民杨女士：我身体健康，生育的第一个孩子也很健康，现在怀二胎还需要产前筛查吗？

于进：所有胎儿都存在发生唐氏综合症和神经管畸形的风险，不管是一胎还是二胎。目前我国开展的产前筛查，主要是排查18、21号染色体是否存在三条，即所谓的唐氏儿，以及神经管是否有畸形。超声NT检查要在孕11到14周之间，超声大排畸要在孕20-24周，羊水穿刺最佳时期一般是怀孕四个半月至五个半月之间，脐带血穿刺做产前诊断则多在孕20周以后。筛查和诊断的项目再多，只要按时产检、听从大夫的安排就不会漏掉。

关注３　不是所有缺陷都能产前诊出

市民高女士：我既作了产前筛查，又作了产前诊断，结果都没问题，就一定能保证生育一个健康宝宝吗？

于进：很遗憾地说不能。产前筛查和产前诊断只是尽可能减少出生缺陷的发生，但不能囊括所有的出生缺陷。在新生儿出生后，还有三级干预来帮忙，有些出生缺陷在出生后及时发现，通过后天的矫正是能得到改善，比如兔唇（唇裂或唇腭裂）通过做手术进行修补；先天性耳聋通过听力筛查发现后，可以植入人工耳蜗等。 （青报全媒体记者 杨健）

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