青岛日报社/观海新闻3月1日讯 2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。部分罕见病非常“凶险”，会导致严重的生长及智力发育障碍，且没有有效药物治疗。因此，对于罕见病早发现、早干预是关键。
青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心现已开展新生儿基因筛查项目，仅需采集宝宝足跟血，就能一次性对遗传代谢病、耳聋、地中海贫血等112种疾病（254种疾病亚型）的246个基因进行 “大排查”。
据悉，此项检测为自费检查，仅需正常采集宝宝的几滴足跟血，检测完成后结果会第一时间通过短信发送至家长预留的手机，家长可以通过青岛市妇女儿童医院公众号、青岛市新生儿疾病筛查中心公众号进行查询，阳性结果实验室人员会电话沟通，若有进一步咨询需求，可就诊医院相关科室。
新生儿疾病基因筛查的意义有哪些？专家介绍，新生儿基因筛查与传统生化筛查相结合，进行综合评估，在提高检出率的同时降低临床漏检风险。该项筛查还可以对潜在患者在症状前或疾病早期进行筛查及诊断，及时干预，避免或减少疾病对患儿及家庭影响。通过基因筛查结果，医生可以结合遗传咨询，评估疾病再发风险，为家庭再生育提供指导。
青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心自2023年12月开展此项工作以来，已经筛查出20例阳性结果，包括SMA 、药物性耳聋、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、 X-连锁淋巴增殖性综合症、 Usher综合征和G6PD、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。（青岛日报/观海新闻记者 黄飞）
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