青岛日报社/观海新闻9月8日讯 一次“普通”的发烧、腹泻背后却暗藏罕见病危机，诊疗之路充满了重重悬疑……近日，依托青岛市妇女儿童医院成立的青岛市儿童罕见病诊治中心，通过多学科协作（MDT），精准诊断并成功救治一例非典型溶血尿毒综合征患儿。
患儿蓓蓓（化名）平日活泼开朗，可一场看似寻常的发烧、呕吐、腹泻，却让她的小身板急转直下。起初，蓓蓓只是腹泻频繁，妈妈给她服用益生菌后毫无改善，更令人揪心的是，孩子排出的大小便逐渐泛红，尿量也明显减少。往日里蹦蹦跳跳的身影不见了，取而代之的是蜡黄的小脸和蜷缩在床上的虚弱模样，蓓蓓妈妈再也无法安心，连夜带着孩子赶到市妇女儿童医院急诊就诊。
急诊科的初步检查结果令人揪心，患儿血常规提示贫血、血小板减少，尿常规显示血尿、蛋白尿，肾功能指标也出现异常。“孩子情况危急，需要立即住院进一步治疗。”急诊科医生将蓓蓓紧急转至儿童重症监护室（PICU）。
根据临床经验，结合各项检查数据，PICU救治团队初步判断蓓蓓可能患上了溶血尿毒综合征——这是一种会引发血小板减少、微血管性溶血性贫血，还可能损伤肾脏（最为显著）、大脑、心脏、肺部、小肠等多脏器的罕见疾病，稍有延误便可能危及生命。
溶血尿毒综合征并非单一病症，根据发病原因可分为典型、继发性、非典型三类，不同类型的治疗方案截然不同，精准分型是救治的关键。起初，PICU团队联合肾脏免疫科专家展开紧急救治，一边补液支持，一边启动血浆置换治疗，可蓓蓓的病情却没有迎来转机，肉眼血尿持续存在，肾功能指标甚至进一步恶化。
“为什么针对性治疗不见效？”带着疑问，依托青岛市妇女儿童医院成立的青岛市儿童罕见病诊治中心迅速启动多学科会诊（MDT），召集PICU、肾脏免疫科、检验科等专家参与共同拆解“诊疗迷雾”。
专家团队逐一梳理病情，典型溶血尿毒综合征多由感染产志贺毒素大肠杆菌引发，患者常先出现腹泻症状，这与蓓蓓初期表现高度吻合，但常规抗感染与血浆治疗无效，且蓓蓓目前病情的凶险程度，难以用典型溶血尿毒综合征的常规表现来解释；
继发性溶血尿毒综合征多由感染、自身免疫病（系统性红斑狼疮）、代谢病、恶性肿瘤等诱发，可蓓蓓的全面检查未发现相关基础疾病，这一方向也被排除；
难道是最难诊断、治疗也最特殊的非典型溶血尿毒综合征？这类疾病由补体旁路途径调节蛋白异常引发，部分患者存在基因缺陷或相关抗体，因发病机制复杂，确诊需精准检测补体相关指标。
为验证猜想，专家团队立即为蓓蓓完善补体H因子、I因子、B因子活性检测及抗H因子抗体筛查。当检测结果出来后，所有专家达成共识，蓓蓓患的正是非典型溶血尿毒综合征。
“非典型溶血尿毒综合征的治疗，关键在于阻断补体 C5 活化，减少膜攻击复合物对脏器的损伤。” 明确诊断后，救治团队迅速调整方案，启用针对该疾病的生物靶向药。这是目前非典型溶血尿毒综合征的一线治疗药物，能精准作用于发病机制核心环节。
用药后的变化，让所有人看到了希望：蓓蓓的血尿逐渐消失，血小板计数稳步回升，肾功能指标一天天趋于正常。一周后，她顺利转出PICU，转入肾脏免疫科接受后续治疗。科室团队为蓓蓓制定了详细的治疗、复诊、预防接种方案，密切监测尿蛋白、血压等指标。
在积极治疗下，蓓蓓的肾功能恢复正常，尿蛋白程度减轻，后出院回家。如今，蓓蓓已进入定期随访阶段。最近一次复查时，她的尿蛋白水平大幅下降，用药间隔成功延长，曾经蜡黄消瘦的小脸变得圆润红润，又能像从前一样追着妈妈撒娇、和小伙伴玩耍。
此次成功救治，不仅是青岛市儿童罕见病诊治中心的一次实战检验，更彰显了青岛市妇女儿童医院在儿科诊疗领域的综合实力。作为省级儿童专科区域医疗中心、省儿童健康与疾病临床医学研究中心，近年来，青岛市妇女儿童医院已构建起涵盖31个儿科亚专业的学科集群，组建18个学科参与的MDT团队，与国内顶尖医疗机构建立远程会诊机制，搭建起成熟的覆盖“筛查—诊断—治疗—康复”的全链条诊疗平台。未来，青岛市儿童罕见病诊治中心将持续发挥技术优势，为更多罕见病患儿提供精准、高效的医疗服务，守护儿童健康成长。（青岛日报/观海新闻记者 黄飞）
责任编辑：王亚楠
