青岛日报社/观海新闻3月2日讯    刚刚过去的2月最后一天是国际罕见病日，罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病：至今国际公认的罕见病近7000种，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。很多罕见病患儿外貌行为不同于旁人，可能被误诊、漏诊，他们会自卑害怕，承受着别人难以想象的痛感与酸楚。近日，我们通过青大附院罕见病联合门诊，了解发生在青岛的罕见病患者的成长故事。

不长个头身体差竟是垂体出问题

现在18岁的王皓（化名）是个身高170cm的帅小伙，他的青春期比同龄人多了一份艰辛。从小他就比同龄孩子看起来身材要小巧些，14岁时他身高只有140cm，而身边高的同学在这个 “蹿个”的年纪已经长到了一米七。“我们心里很着急，老人总说‘发育晚’‘再大大就好了’这种话来相互安慰。 ”王皓妈妈告诉记者，王皓从小身体抵抗力差，时不时感冒。青春期的孩子本来是精力最旺盛的年纪，但是他体力却非常差，甚至无法上体育课。“孩子经常低着头，沮丧地放学回家，反复问他才知道原因。原来学校里的同学喊他‘小豆芽’，听着孩子的哭诉，我更加心酸。 ”王皓妈妈说。

之后，王皓在父母的带领下来到青大附院内分泌科就诊，诊断结果为“垂体柄中断综合征”。 “这是种什么病？ ”家人一听都愣住了。青大附院内分泌与代谢性疾病科副主任孙晓方介绍，垂体是内分泌的司令部，而患垂体柄中断综合征的患儿会出现多种垂体激素的缺乏，影响生长、发育、生殖及代谢平衡。 “通过早期发现，有效和合理的激素治疗，垂体柄中断综合征患儿也可以有完整的青春期发育，包括身材、性发育甚至大脑发育。 ”医生为王皓制定了全方位的治疗方案，在经过几年给予生长激素治疗后，王皓身高增加到170cm。通过给予男性激素补充治疗，出现与年龄相符的第二性征发育；给予糖皮质激素、甲状腺激素替代治疗，改善了乏力、记忆力下降问题，王皓终于有了小男子汉的样子。

“前段时间王皓回来复诊，小伙子的精神面貌积极阳光，非常帅气，和最初见到的那个瘦小自卑的男孩有了翻天覆地的改变。 ”孙晓方欣慰地说，人的一生要经历三个阶段：儿童期、青春期和成年期，青春期的生长发育承上启下又稍纵即逝，必须精准快速发现青少年生长发育异常相关罕见病。

同龄人长高“来姨妈”她看上去依然七八岁

12岁的女孩雯雯（化名）一踏进诊室的时候，孙晓方就有一种“面熟”的感觉，为什么？因为这个孩子身材矮小、眼距宽、面部多痣等特点，无不在提示着一种X染色体部分缺失引起的先天性疾病——特纳综合征，即先天性卵巢发育不全。果然，在与雯雯家长沟通中了解到，雯雯从小身材发育慢，小学时还没在意，进入初中后，周围女同学都陆续开始长高“来姨妈”，但是雯雯的发育却一直停滞不前。“当时12岁的她身高只有130cm，也就相当于一个七八岁的孩子，我们经过完善染色体检查，果然诊断为特纳综合征。 ”孙晓方告诉记者，“特纳综合征的患者，都有相似的特殊矮小体型和面部特点，这与雯雯也十分符合。 ”

在之后一年多时间里，孙晓方团队对雯雯给予重组人生长激素治疗，她的身高也增加至150cm。 “首先要保证她的身高能够达到正常人的最低水平，让她在以后的生活中，不至于引人侧目，这对于孩子的身心健康有很重要的意义。 ”孙晓方解释，追赶到同年龄女孩的平均身高后，再对她给予补充雌激素治疗，促进子宫发育，为将来成年期结婚生子做好准备。据了解，青大附院青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊组建了由内分泌与代谢性疾病科孙晓方副教授、医学遗传科刘世国教授、营养科韩磊教授、男性科荆涛副教授等组成的专家团队，“将来我还会与科室其他专家共同制定可行方案，尽力为患者圆‘母亲梦’。 ”（观海新闻/青岛早报记者 徐小钦 杨健）

【特色科室】

近日，青大附院青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊和小儿神经系统罕见病门诊陆续开诊，采取多学科会诊模式，优化罕见病患者的就诊流程。其中，青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊专攻青少年生长发育罕见病包括病理性矮小、病理性肥胖、性发育延迟和性早熟等。

科室专家团队已精准诊断诸多病例，并给予积极有效治疗，使身材矮小患者实现正常身高，使性不发育的患者重启青春发育、结婚生子……为患者创造一个全新的人生。专家提示，对青少年生长发育疾病做到早诊断、早治疗，争取最佳治疗时机，才能获得最有效治疗效果。

青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊

门诊时间：每周四上午10:00-12:00

门诊地点：青大附院市南院区（江苏路16号）名医堂