青岛日报社/观海新闻3月30日讯 在已知的罕见病中，法布雷病患病率仅为1/100000，因此被称为罕见病中的罕见病，也称“超罕见病”。中国已诊断患者仅有数百人，导致单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。30日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨山东省法布雷病医患交流会成功举办。

会议现场

专家介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，普通人群中预估法布雷病患病率为1/100000，新生儿法布雷病发病率约为1/1250到1/88821。法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，男性患者症状出现通常比女性更早且更严重。法布雷病临床表现多样且不具特异性，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，诊断十分困难，容易误诊漏诊。此次医患交流会目的是增进患者对法布雷病知识的深度认识和了解，更好地管理法布雷病。

季晓平教授

山东大学齐鲁医院季晓平教授作为本次医患交流会的主席全程主持会议，赵玉英教授、江蓓教授、吕慧霞教授分别从法布雷病疼痛管理、肾脏、心脏管理等方面讲解分享，就患者常见的问题答疑解惑。

赵玉英教授

“疼痛是法布雷患者常见的早期临床表现之一，好发于四肢，严重影响患者的生活，法布雷病患者疼痛发生率高，且发病年龄较早，疼痛部位以手、足为主，严重影响患者的生活质量和心理健康。”赵玉英教授分享了法布雷病的疼痛管理。她指出，法布雷病疼痛需要结合多种方法进行科学管理，包括诱因管理、酶替代治疗、对症治疗、心理治疗等。其中，酶替代治疗可有效清除底物贮积，及早启动高剂量酶替代治疗可以有更多临床获益。

江蓓教授

江蓓教授解答了法布雷病为什么会伤肾、如何护肾，以及法布雷病“伤肾”患者的常见问答。2023年中国法布雷病多学科联合全程管理路径指出，经典型法布雷病男性患者无论是否有症状，均应启动酶替代治疗，可首选高剂量酶替代治疗。2018年加拿大法布雷病治疗指南表明，高剂量阿加糖酶β可作为经典型男性患者的酶替代治疗首选治疗药物。对于已经在使用阿加糖酶β的患者，指南建议尽量不要转换治疗方案，否则可能会增加临床事件风险。法布雷病肾病患者要长期规律酶替代治疗，定期前往医院复诊，除常规检查项目外，要坚持检查Lyso‑GL‑3，做好日常管理，以便更好回归社会。

吕慧霞教授

吕慧霞教授介绍了法布雷患者的心脏管理。法布雷病患者的心脏病变，主要表现为左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。高剂量阿加糖酶β是法布雷病心脏受累患者的重要治疗措施，可更好保护心脏功能、更好稳定心脏疾病进展以及显著降低心血管事件的发生率等，应尽早治疗。此外，吕教授也提到了家系验证的必要性。目前中国尚无法布雷病流行病学资料，因此，临床发现法布雷病的最好方法是对确诊的法布雷病患者进行家系筛查，以帮助患者及早接受酶替代治疗，改善预后。

记者了解到，为减轻法布雷病患者的医疗负担，国内的部分省市例如浙江、江苏等率先探索“超罕见病”的保障，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。专家建议，社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业应共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者更好地疾病管理，中国人体健康科技促进会发起，天津开心生活科技有限公司技术支持，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地疾病管理。市民可以通过公众号搜索“惜罕”，查政策、找专家、了解科普信息等，获取暖心资讯。（记者 黄飞）

责任编辑：于波