青岛日报社/观海新闻3月31日讯 戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前已被纳入中国第一批罕见病目录。数据显示，戈谢病在我国的整体患病率是十万分之0.2到0.5。戈谢病可导致人体多系统受累。症状缺乏特征性，易导致误诊漏诊。为增进患者对戈谢病知识的深度认识和了解，更好地对戈谢病进行管理，3月31日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨山东省戈谢病医患交流会在线上开展。

王相华教授

山东省立医院的王相华教授介绍了戈谢病的特异性治疗方案，天津开心生活科技有限公司高级项目经理汪满意分享了患者服务平台“惜罕”的相关服务。据悉，戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病，属于罕见病中的罕见病，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人。“戈谢病临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。”王相华教授介绍了戈谢病的特异性治疗方案，其主要包括酶替代治疗（ERT）、底物减少疗法（SRT）、造血干细胞移植、分子伴侣疗法、基因治疗等。其中，ERT依然是目前戈谢病的标准治疗方案。伊米苷酶是目前中国唯一获批可同时用于I型和III型戈谢病的酶替代治疗药物，可以显著改善患者血液、脏器、骨骼等症状。“因为戈谢病过于罕见，导致单个患者的治疗成本很高，患者往往无法负担。”汪满意介绍，为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者更好地疾病管理，中国人体健康科技促进会发起，天津开心生活科技有限公司进行技术支持，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。“该平台可以为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地进行疾病管理。”汪满意说，市民可以通过公众号平台搜索“惜罕”，查政策、找专家、了解科普信息等，获取暖心资讯。

“惜罕”平台让更多罕见病患者获益

记者了解到，浙江、江苏等省市已率先探索了“超罕病”的保障，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕病”患者的可持续治疗。专家呼吁，社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕病”国家专项基金制度，让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。（记者 黄飞）

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